答：除了基因组之外，多组学的整合分析也是未来发展的重要方向，这包括转录组、蛋白组、代谢组等的有效整合，以及与影像学、生理生化指标、穿戴式设备监测的日常习惯等多维度数据的结合，这些都将为疾病机理研究提供更充分的方向。三、CEO 关于 AI 技术在精准医学领域应用的总结在基因组学领域，工具自主可控导致的测序成本降低，正加速人人基因组时代的到来。面对海量基因组数据，如何高效精准地提取所需的基因信息以了解疾病进程，是一大亟待解决的问题。华大基因基于过往基因组数据与 AI 算法进行有效结合，有利于医疗机构与个体进行精准健康管理，加速精准医学的发展，助推生命科学的数智化进程。

2025-02-07 00:00:00

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答：全基因组信息是个性化诊疗的基础，它能提供药物反应、疾病风险预测、疾病预防及衰老相关指征等信息。个体化用药方面，华大基因已有成熟的业务应用，如用于肿瘤患者的个体化治疗，并正逐步拓展到疗效预测和预后判断。

2025-02-07 00:00:00

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答：在小分子药物开发上，大数据和 AI 模型已广泛应用，包括预测蛋白质构象、临床药物选择以及基因挖掘等方面。华大基因正与国内临床机构合作，布局基于大数据的研究和科研类的人群队列研究工作。

2025-02-07 00:00:00

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答：华大基因在过去几年中对肿瘤早期防控业务有良好布局和业务增长，通过不同组学最适宜的技术组合，去突破不同癌种早筛的防控模式，同时致力于利用基因组、蛋白组和代谢组等多维度数据推动更有效的肿瘤早筛产品的开发和应用。在多癌早筛技术研发中，AI 主要通过两个关键环节发挥作用。首先，利用多组学技术发现极微量的癌症信号；其次，能够准确判断信号来源位置，即溯源和定位。通过结合公共大模型与垂直领域数据训练，可以建立更经济且效果良好的模型，以降低参数拟合来获得较好的结果，并提高模型的特异性和准确性。

2025-02-07 00:00:00

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答：大模型由于其参数量大，能够结合多种遗传方式和多基因病检测有望为多基因病诊断带来显著收益。目前，公司正在基于中国人群建立多基因风险预测模型以及开展药物研发方面的探索。

2025-02-07 00:00:00

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答：公司正在与北京协和医院就罕见病大模型进行深度合作，致力于通过 AI 技术对未被诊断的患者进行重分析，挖掘潜在的基因突变共性。同时，结合基础医学研究和实验室验证来确保预测结果的准确性，同时能加速药物的研究。

2025-02-07 00:00:00

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答：随着测序成本大幅下降和技术进步，高深度全基因组数据在医学领域的应用将更广泛。过去检测公司的商业模式受限于测序深度和成本问题，但如今随着测序技术进步和大模型出现，未来商业模式可能包括结合本土化特点进行推广，多元化商业模式以适应不同国家和地区的需求，并通过大规模临床验证确保真实世界表现和数据准确性。

2025-02-07 00:00:00

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答：华大基因拥有数年的数据积累和与顶级医院的合作基础，构建了百万病例训练数据集，其中包含公开数据和商业合作数据。数据获取和预处理的高成本构成了较高的技术壁垒。同时，真实世界数据的真实性和多样性也是公司在数据解读和应用方面保持竞争优势的重要因素，数据质量是决定了模型能否应用于临床的关键因素。华大基因通过信息化建设和数据对齐，确保数据结构化、来源可靠稳定以及对齐性，从而输出高质量数据。这种数据处理不仅满足了当前需求，也考虑了用户未来反复使用数据的需求，从而实现标准化，便于获取、存储和挖掘。

2025-02-07 00:00:00

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答：大规模的真实世界的数据来源多样性和真实案例库的全面性是将模型的准确率提升到临床级别可用的关键。公司通过上万个样本的实际验证，确保了极高的准确性以及稳定性。同时，公司在算法开发方面应用人工智能技术如提示词工程、微调强化学习和增强索引技术，通过结合增强索引（RAG）技术能更加充分且有效地使用华大基因积累的知识库和案例库，大大提升了模型的泛化能力和准确率。

2025-02-07 00:00:00

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答：GeneT 模型利用超过百万级的高质量数据，结合解读经验，可实现对全基因组数据的精准解读。在真实临床样本的测试中，GeneT 模型表现出了极高的准确率，能够从数百万个变异位点中快速筛选出与临床表型相关的致病突变，为临床诊断和治疗提供有力支持。该模型针对的是基因组数据，每个人的基因组都会有相对于标准参考基因组的变异，目的是从数百万个变异中找出几个与疾病症状密切相关的变异。这个过程中，我们使用规则为主的排除方式结合专家分析来挑选关键变异。

2025-02-07 00:00:00

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答：随着测序成本降低，如何进一步降低数据分析及解读成本并提升效率变得至关重要。目前的技术进步，如基于开源模型DeepSeek-V3 及 DeepSeek-R1 的技术优化，有助于进一步降低数据分析成本，提升整体基因检测效能。

2025-02-07 00:00:00

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答：公司的竞争优势主要体现在两个方面。首先，公司拥有全国产化的基因数据产出能力，基因检测过程能够自主、可靠地生成基因数据，并且成本可控。其次，公司在数据积累和数据分析上具有较大的先发优势，基于过去二十余年积累的数据及算法研发能力，使公司在通用模型基础上能够更好地结合专业知识，尤其在将多种健康管理检查数据融合并进行自动化、智能化分析方面，极大提升了检测效率。

2025-02-07 00:00:00

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答：华大基因于 2024 年 9 月提出“生成式生物智能范式 GBI ALL(Generative Bio-Intelligent)”，旨在通过智能科技的力量，精准洞察并高效应用生命数据，加速基因检测与健康管理的智能化进程。在该范式下包括用于全面智能化解读的基因检测多模态大模型GeneT(Genetic Transformer)、面向公众的基因组咨询平台 ChatGeneT等系统。通过 AI 技术，华大基因未来将致力于打造核心的 AI 智能医疗体系，助力各业务板块转型升级。华大基因目前在大模型技术方面有两大应用方向：一是基于 Transformer 等的基础模型框架加速生物信息学分析及研究，二是利用开源大语言模型开展临床应用。公司正逐步推广 AI 在相关基础场景的接入，在基因检测方面，公司大模型目前已进入临床应用，通过提升致病位点选择效率，大幅度降低了解读成本。

2025-02-07 00:00:00

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您好，感谢您对华大基因的关注。今年9月，华大基因正式对外发布“生成式生物智能范式GBI ALL （Generative Bio-Intelligent）”，其中包含面向临床的基因检测多模态大模型GeneT （Genetic Transformer）、面向公众的基因组咨询平台ChatGeneT，以及智能化的疾病防控系统13311i。谢谢。

2025-01-16 08:38:40

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您好，感谢您对华大基因的关注。公司在数字化转型之路上已取得显著成果，构建和升级一系列数据库、系统和平台，如构建了遗传病数据库（即凤凰数据库）、多组学数据库、自主测序平台以及对高通量单细胞RNA-seq产品的信息分析流程进行了升级，有效地挖掘和管理了大量生物信息数据资产。谢谢。

2025-01-16 08:39:09

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您好，感谢您对华大基因的关注。关于该计划的后续进展，请您留意华大集团官网及官微的相关信息。谢谢。

2025-01-16 08:39:39

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您好，感谢您对华大基因的关注。公司持续加强信息披露的规范性、保证信息披露的透明度，客观、真实、准确、完整地介绍公司实际情况。关于公司2024年境外营收占比情况，您可关注公司后续发布的定期报告。谢谢。

2025-01-16 08:40:11

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您好，感谢您对华大基因的关注。公司拥有独立的采购、研发、生产与销售业务体系，与华大集团其他下属主体之间独立运营。公司严格遵循相关法律法规，依法履行信息披露义务，不存在应披露而未披露事项。谢谢。

2025-01-16 08:35:11

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答：公司未来将持续完善生育健康全周期的多组学产品体系，落实基于出生缺陷三级防控的大规模、全人群筛查实践。在孕前阶段，公司加速获取地中海贫血基因检测的海外资质，并推出了基于三代测序平台的检测产品。这一产品能够检测更多型别和罕见突变细节，有望进一步扩大公司在全球地中海贫血和血红蛋白病高发国家的市场份额。除了地中海贫血检测产品，公司还将继续推出更多基于三代测序平台的遗传病检测产品。公司希望通过短读长和长读长的结合，提升产品在出生缺陷防控方面的竞争力。同时，公司也在服务模式上进行创新，积极推动国内重点地区的地贫和多种隐性遗传病的携带者筛查模式转变。公司联合国内顶尖专家开展了扩展性携带者筛查的多中心项目，推动了这一筛查纳入专家共识，为行业规范提供了依据，并加强了临床转化和推广。在产前诊断方面，公司充分发挥了 CNV-seq 检测在流产组织和羊水样本方面已获得我国医疗器械注册证的领先优势，并持续深耕与全国数百家产前诊断中心的合作。同时，公司前述合作中拓展新的产品，包括无创产前和无创显性单基因遗传病筛查，这些产品的市场潜力较大。此外，公司还快速建立了以全基因组为核心的遗传病一站式产前诊断的标杆示范，以减少临床对技术选择的困扰，提供一站式解决方案。公司还发布了面向临床基因组测序本地化解读的多模态大模型GeneT (Genetic Transformer)，在解读的选点环节达到了 99.8%的准确率。这些战略布局将巩固公司在基因组检测和基因变异解读领域的领先地位。在新生儿阶段，公司推进“基因+质谱”联合的新生儿基因筛查方案纳入专家共识，以组合拳的优势加快国内外市场的拓展。同时，基于新生儿 WGS 全基因组的本地化方案，公司加速进行国际市场推广。

2024-12-12 00:00:00

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答：您好，感谢您对华大基因的关注。2024 年前三季度公司业绩受多重因素影响，亏损原因主要有以下几点：1、宏观经济下行，出生人口下降，相关检测需求低于预期；2、新产品新业务虽然取得局部突破，但全面爆发增长尚需些时间；3、政府财政收紧和医院资金压力，业务回款周期有所延长；4、突发公共卫生事件期间的扩张和投资，导致固定成本压力没有完全销化；5、部分所投合营企业和 PE 基金资产估值有所下降。面对困难和挑战，公司和管理层正在大力进行战略聚焦、组织架构调整、提质增效及激励政策优化等一系列措施，力争尽快扭转局势，用实际业绩回报各位投资人。

2024-12-12 00:00:00

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